Fibrose Cística

A fibrose cística também chamada mucoviscidose é uma doença genética predominante na população caucasiana. No Brasil a incidência da doença gira em torno de 1:7000 nascidos vivos como um todo.
É uma doença genética de transmissão autossômica recessiva, ligada a mutações do gene CFTR no cromossomo 7.O distúrbio é causado por um defeito nessa proteína transportadora de Cl- através da membrana celular e esse desbalanço de sal muda a constituição do muco causando a colonização de bactérias.

Diagnóstico Clínico e Laboratorial

•Tosse crônica, esteatorréia e suor salgado são sintomas clássicos de fibrose cística.
•A maioria dos pacientes apresenta sintomática nos primeiros anos de vida.
•Já ao nascer, 10% a 18% dos pacientes podem apresentar íleo meconial.
•O diagnóstico de fibrose cística é clínico e confirmado pela detecção de níveis elevados de cloreto e sódio no suor ou pelo estudo genético com a identificação de duas mutações para a fibrose cística .
•O teste mais fidedigno é a análise iônica quantitativa do suor estimulado pela pilocarpina. Consideram-se positivos os valores de cloreto e sódio no suor acima de 60mEq/L em pelo menos duas aferições .

Cuidados e Tratamento

•O tratamento das manifestações pulmonares de todo paciente com fibrose cística deve incluir um programa de fisioterapia respiratória, hidratação, tratamento precoce das infecções respiratórias e fluidificação de secreções.
•Alfadornase solução purificada de desoxirribonuclease recombinante humana para uso inalatório, que reduz a viscosidade do muco.
•Além de uma dieta Hipercalórica, Hiperprotéica e Hiperlipidica; considerando as necessidades da faixa etária para um crescimento e desenvolvimento normal, respeitando custos, hábitos alimentares e intolerância pessoal.

Bibliografia
Portaria SAS/MS nº224, de 10 de maio de 2010